Beranda Kesehatan

Tuberous Sclerosis: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

• menit membaca
Daftar Isi

Tuberous Sclerosis adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan tumor jinak di berbagai organ tubuh, termasuk otak, kulit, ginjal, paru-paru, dan jantung. Penyakit ini juga dikenal dengan nama Tuberous Sclerosis Complex (TSC) dan dapat memengaruhi sistem saraf, menyebabkan gangguan perkembangan, epilepsi, dan masalah lainnya.

Tuberous Sclerosis merupakan kondisi bawaan yang terjadi akibat mutasi genetik pada gen TSC1 atau TSC2. Meskipun tumor yang tumbuh bersifat jinak, pertumbuhannya bisa menyebabkan gangguan fungsi organ yang terkena. Tingkat keparahan gejala sangat bervariasi, mulai dari kasus ringan tanpa gejala yang signifikan hingga kondisi yang lebih serius yang memerlukan perawatan intensif.

Deteksi dini dan penanganan yang tepat sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup penderita Tuberous Sclerosis. Artikel ini akan membahas secara mendalam tentang penyebab, gejala, metode diagnosis, serta pengobatan Tuberous Sclerosis.

>
Tuberous Sclerosis adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan tumor jinak di berbagai organ tubuh, termasuk otak, kulit, ginjal, paru-paru, dan jantung

Penyebab Tuberous Sclerosis

Tuberous Sclerosis disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari dua gen, yaitu:

  1. TSC1 – Gen ini menghasilkan protein hamartin, yang berperan dalam mengontrol pertumbuhan sel.
  2. TSC2 – Gen ini menghasilkan protein tuberin, yang juga berfungsi dalam mengatur pembelahan sel.

Mutasi pada gen ini menyebabkan gangguan dalam mekanisme penghambatan pertumbuhan sel, yang akhirnya memicu pembentukan tumor jinak di berbagai organ.

Faktor Risiko

  • Mutasi Genetik Baru: Sekitar 66% kasus Tuberous Sclerosis terjadi akibat mutasi baru (de novo) yang tidak diwarisi dari orang tua.
  • Faktor Keturunan: Jika salah satu orang tua memiliki Tuberous Sclerosis, ada peluang 50% untuk mewariskannya ke anak.

Mutasi pada TSC1 dan TSC2 bisa terjadi secara acak atau diwariskan, dan dalam beberapa kasus, gejala bisa sangat ringan sehingga tidak terdiagnosis.

Gejala Tuberous Sclerosis

Gejala Tuberous Sclerosis dapat sangat bervariasi tergantung pada organ yang terkena. Berikut adalah beberapa gejala utama berdasarkan sistem organ yang terpengaruh:

1. Sistem Saraf (Otak dan Saraf)

  • Epilepsi – Kejang adalah gejala paling umum yang terjadi pada lebih dari 80% penderita Tuberous Sclerosis.
  • Retardasi Mental atau Gangguan Perkembangan – Beberapa pasien mengalami gangguan belajar atau keterlambatan perkembangan.
  • Autisme dan Gangguan Perilaku – Banyak penderita Tuberous Sclerosis mengalami gangguan spektrum autisme (ASD), hiperaktif (ADHD), atau gangguan kecemasan.
  • Tumor Otak (Subependymal Giant Cell Astrocytoma - SEGA) – Tumor ini bisa menghambat aliran cairan otak, menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial.

2. Kulit

  • Angiofibroma wajah – Benjolan kecil kemerahan yang muncul di wajah, terutama di sekitar hidung dan pipi.
  • Tanda putih pada kulit (Hipomelanotik Makula) – Bercak putih yang dapat terlihat jelas di bawah sinar ultraviolet.
  • Fibroma Periungual – Benjolan kecil di sekitar kuku tangan atau kaki.

3. Ginjal

  • Angiomiolipoma Ginjal – Tumor jinak pada ginjal yang dapat menyebabkan nyeri, perdarahan, atau gangguan fungsi ginjal.
  • Kista Ginjal – Kista di ginjal yang dapat berkembang menjadi penyakit ginjal polikistik.

4. Paru-Paru

  • Lymphangioleiomyomatosis (LAM) – Kondisi yang lebih sering terjadi pada wanita, di mana tumor kecil di paru-paru menyebabkan sesak napas dan gangguan fungsi paru.

5. Jantung

  • Rhabdomyoma Jantung – Tumor jinak di jantung yang biasanya terdeteksi sejak bayi, tetapi sering mengecil dengan sendirinya seiring bertambahnya usia.

Gejala Tuberous Sclerosis bisa ringan atau berat, dan beberapa orang mungkin hanya mengalami satu atau dua gejala tanpa gangguan signifikan dalam kehidupan sehari-hari.

Diagnosis Tuberous Sclerosis

Untuk mendiagnosis Tuberous Sclerosis, dokter akan melakukan beberapa tes berikut:

1. Pemeriksaan Fisik dan Riwayat Keluarga

Dokter akan menanyakan riwayat kesehatan pasien dan keluarga serta memeriksa tanda-tanda khas seperti angiofibroma wajah atau bercak putih pada kulit.

2. Tes Pencitraan

  • MRI atau CT Scan Otak – Digunakan untuk mendeteksi tumor atau kalsifikasi di otak.
  • USG Ginjal – Untuk melihat adanya angiomiolipoma atau kista ginjal.
  • Rontgen Paru-paru – Untuk mendeteksi Lymphangioleiomyomatosis (LAM).

3. Tes Genetik

Tes genetik dapat membantu mengidentifikasi mutasi pada gen TSC1 atau TSC2, terutama pada kasus yang tidak menunjukkan gejala khas.

4. EEG (Electroencephalogram)

Jika pasien mengalami kejang, EEG dilakukan untuk melihat aktivitas listrik otak.

Jika seseorang menunjukkan beberapa tanda klinis khas Tuberous Sclerosis, dokter dapat menegakkan diagnosis tanpa perlu tes genetik.

Pengobatan Tuberous Sclerosis

Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan Tuberous Sclerosis, tetapi berbagai perawatan tersedia untuk mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

1. Pengobatan Epilepsi

  • Obat antikejang seperti Vigabatrin sering digunakan untuk mengontrol kejang pada bayi dengan Tuberous Sclerosis.
  • Terapi diet ketogenik juga dapat membantu mengurangi frekuensi kejang.

2. Pengobatan Tumor Otak (SEGA)

  • Everolimus – Obat yang menargetkan jalur mTOR, yang membantu menghambat pertumbuhan tumor.
  • Jika tumor membesar dan menyebabkan tekanan pada otak, tindakan bedah mungkin diperlukan.

3. Pengobatan Tumor Ginjal dan Paru

  • Inhibitor mTOR seperti Sirolimus atau Everolimus dapat menghambat pertumbuhan tumor ginjal dan paru.
  • Dialisis atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan jika terjadi gagal ginjal.

4. Pengobatan Gangguan Perilaku

  • Terapi perilaku kognitif (CBT) dapat membantu pasien yang mengalami gangguan spektrum autisme atau ADHD.
  • Obat seperti Risperidone dapat digunakan untuk mengontrol agresivitas atau gangguan kecemasan.

5. Perawatan Kulit

  • Laser dermatologi dapat digunakan untuk menghilangkan angiofibroma wajah.
  • Krim Sirolimus dapat mengurangi pertumbuhan tumor kulit.

Dengan pendekatan multidisiplin yang melibatkan dokter spesialis saraf, nefrologi, kardiologi, dermatologi, dan terapi rehabilitasi, penderita Tuberous Sclerosis dapat menjalani kehidupan yang lebih baik.

Pencegahan Tuberous Sclerosis

Karena Tuberous Sclerosis adalah penyakit genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, tes genetik dapat membantu mengidentifikasi risiko sebelum seseorang memiliki anak. Konsultasi dengan dokter genetika dapat memberikan wawasan mengenai kemungkinan pewarisan penyakit ini.

Pertanyaan Umum (Q&A) tentang Tuberous Sclerosis

1. Apakah Tuberous Sclerosis bisa sembuh total?

Tidak, tetapi gejalanya bisa dikontrol dengan pengobatan yang tepat.

2. Apakah semua pasien Tuberous Sclerosis mengalami kejang?

Tidak, tetapi sekitar 80% penderita mengalami kejang pada beberapa tahap kehidupannya.

3. Apakah penderita Tuberous Sclerosis bisa hidup normal?

Banyak pasien dengan gejala ringan bisa menjalani kehidupan normal dengan pemantauan medis yang baik.

Kesimpulan

Tuberous Sclerosis adalah kelainan genetik langka yang dapat memengaruhi berbagai organ dalam tubuh. Meskipun tidak dapat disembuhkan, berbagai metode pengobatan tersedia untuk mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Diagnosis dini dan perawatan yang tepat dapat membantu penderita Tuberous Sclerosis menjalani kehidupan yang lebih baik.