Beranda Kesehatan

Trisomi 13: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

• menit membaca
Daftar Isi

Trisomi 13 adalah kelainan genetik langka yang terjadi akibat adanya salinan tambahan kromosom 13 dalam sel tubuh. Kondisi ini dikenal juga sebagai sindrom Patau dan dapat menyebabkan berbagai kelainan fisik dan intelektual yang serius. Trisomi 13 merupakan salah satu bentuk trisomi yang paling jarang terjadi, tetapi memiliki tingkat keparahan yang tinggi, dengan angka kelangsungan hidup yang sangat rendah.

Bayi yang lahir dengan trisomi 13 biasanya memiliki berbagai cacat lahir yang memengaruhi banyak sistem organ, termasuk otak, jantung, dan wajah. Meskipun kondisi ini jarang terjadi, penting untuk memahami penyebab, gejala, serta perawatan yang dapat dilakukan untuk membantu bayi yang lahir dengan trisomi 13.

Artikel ini akan membahas secara mendalam tentang trisomi 13, termasuk faktor risiko, gejala yang muncul, diagnosis, serta langkah-langkah perawatan yang dapat diberikan.

Trisomi 13 adalah kelainan genetik langka yang terjadi akibat adanya salinan tambahan kromosom 13 dalam sel tubuh.

Apa Itu Trisomi 13?

Trisomi 13 adalah kelainan kromosom di mana terdapat tiga salinan kromosom 13 dalam setiap sel tubuh, bukan dua seperti pada kondisi normal. Kelebihan kromosom ini menyebabkan gangguan perkembangan yang parah, sering kali mengakibatkan keguguran atau kematian dini setelah lahir.

Trisomi 13 dapat terjadi secara penuh atau sebagian, tergantung pada bagaimana kromosom tambahan tersebut muncul dalam sel tubuh.

Jenis-Jenis Trisomi 13

Terdapat tiga jenis utama trisomi 13, yaitu:

  1. Trisomi 13 Penuh

    • Jenis ini terjadi ketika semua sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 13.
    • Merupakan bentuk trisomi 13 yang paling umum dan paling parah.
    • Sebagian besar bayi dengan kondisi ini tidak bertahan hidup lebih dari beberapa hari atau minggu setelah lahir.

  2. Mosaik Trisomi 13

    • Terjadi ketika hanya sebagian sel tubuh yang memiliki tiga salinan kromosom 13, sementara sel lainnya memiliki jumlah kromosom yang normal.
    • Tingkat keparahan gejala tergantung pada jumlah sel yang terpengaruh.
    • Beberapa bayi dengan trisomi 13 mosaik mungkin memiliki harapan hidup yang lebih panjang dibandingkan dengan trisomi 13 penuh.

  3. Trisomi 13 Parsial

    • Terjadi ketika hanya sebagian dari kromosom 13 yang memiliki duplikasi dan melekat pada kromosom lain.
    • Gejala dapat bervariasi tergantung pada bagian kromosom yang terdampak.

Penyebab Trisomi 13

Trisomi 13 disebabkan oleh kesalahan selama pembelahan sel saat perkembangan awal embrio. Kesalahan ini terjadi secara acak dan bukan karena faktor yang bisa dikendalikan oleh orang tua.

Faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko trisomi 13 antara lain:

  • Usia ibu yang lebih tua – Wanita yang hamil di usia 35 tahun ke atas memiliki risiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan trisomi 13.
  • Riwayat keluarga dengan kelainan kromosom – Meskipun sebagian besar kasus trisomi 13 terjadi secara acak, dalam beberapa kasus, trisomi 13 parsial dapat diwariskan dari salah satu orang tua yang merupakan pembawa translokasi kromosom seimbang.

Gejala Trisomi 13

Bayi dengan trisomi 13 sering kali lahir dengan berbagai cacat bawaan yang memengaruhi banyak organ tubuh. Gejala utama trisomi 13 meliputi:

Kelainan Fisik

  • Berat badan lahir rendah
  • Kepala kecil (mikrosefali)
  • Kelainan bentuk wajah, seperti bibir sumbing dan langit-langit mulut yang terbelah
  • Hidung yang kecil atau berbentuk tidak normal
  • Mata yang sangat kecil atau bahkan tidak terbentuk dengan sempurna
  • Telinga yang letaknya lebih rendah dari biasanya
  • Jari tangan dan kaki yang berlebih (polidaktili)

Kelainan Organ Dalam

  • Cacat jantung bawaan, seperti kelainan septum atrium atau ventrikel
  • Kelainan otak seperti holoprosensefali, di mana otak gagal terbagi menjadi dua belahan yang sempurna
  • Ginjal yang tidak berkembang normal
  • Kelainan sistem pencernaan yang mengganggu fungsi tubuh bayi

Gangguan Perkembangan

  • Keterlambatan perkembangan yang parah
  • Gangguan pada sistem saraf pusat
  • Kesulitan bernapas dan makan

Karena kompleksitas gejala trisomi 13, sebagian besar bayi dengan kondisi ini mengalami kesulitan bertahan hidup dalam beberapa minggu pertama kehidupannya.

Diagnosis Trisomi 13

Trisomi 13 dapat didiagnosis sebelum kelahiran atau setelah bayi lahir melalui berbagai metode pemeriksaan.

Diagnosis Sebelum Kelahiran

  1. Tes Skrining Kehamilan

    • Tes darah maternal dapat mendeteksi kemungkinan trisomi 13 dengan mengukur kadar protein tertentu dalam darah ibu.
    • USG prenatal dapat menunjukkan tanda-tanda kelainan fisik yang mengarah pada trisomi 13.

  2. Tes Diagnostik

    • Amniosentesis – Pengambilan sampel cairan ketuban untuk menganalisis kromosom janin.
    • Chorionic Villus Sampling (CVS) – Pengambilan sampel jaringan plasenta untuk memeriksa kelainan genetik.

Diagnosis Setelah Kelahiran

Jika bayi lahir dengan tanda-tanda trisomi 13, dokter akan melakukan pemeriksaan kromosom melalui tes darah untuk mengonfirmasi diagnosis.

Pengobatan dan Perawatan Trisomi 13

Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan trisomi 13, tetapi perawatan suportif dapat diberikan untuk meningkatkan kenyamanan dan kualitas hidup bayi yang lahir dengan kondisi ini.

Perawatan Medis

  • Perawatan di NICU – Bayi dengan trisomi 13 sering memerlukan perawatan intensif di unit neonatal karena masalah pernapasan dan jantung.
  • Operasi – Dalam beberapa kasus, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki cacat jantung atau kelainan lainnya, tergantung pada kondisi kesehatan bayi secara keseluruhan.
  • Terapi Suportif – Termasuk terapi fisik dan terapi okupasi untuk membantu bayi dengan trisomi 13 mengatasi tantangan perkembangan.

Dukungan untuk Keluarga

Merawat bayi dengan trisomi 13 bisa menjadi tantangan besar bagi keluarga. Konseling genetik dan dukungan psikologis sangat dianjurkan untuk membantu orang tua memahami kondisi anak dan menghadapi keputusan medis yang sulit.

Prognosis Trisomi 13

Prognosis trisomi 13 sangat buruk, dengan sebagian besar bayi tidak bertahan lebih dari beberapa hari atau minggu setelah lahir. Namun, dalam kasus yang sangat jarang, beberapa bayi dengan trisomi 13 mosaik atau parsial dapat hidup hingga usia remaja dengan berbagai tantangan medis dan perkembangan.

Q&A Seputar Trisomi 13

1. Apakah trisomi 13 bisa dicegah?
Trisomi 13 tidak dapat dicegah karena terjadi akibat kesalahan acak dalam pembelahan sel. Namun, wanita yang berencana hamil dapat menjalani skrining genetik untuk mengetahui risikonya.

2. Apakah trisomi 13 hanya terjadi pada bayi perempuan atau laki-laki?
Trisomi 13 dapat terjadi pada bayi laki-laki maupun perempuan tanpa perbedaan yang signifikan dalam prevalensi.

3. Apakah bayi dengan trisomi 13 bisa hidup lama?
Sebagian besar bayi dengan trisomi 13 tidak bertahan lama, tetapi beberapa kasus langka menunjukkan bahwa bayi dengan trisomi 13 mosaik atau parsial bisa hidup lebih lama dengan dukungan medis yang tepat.

4. Bagaimana cara mendukung keluarga dengan anak trisomi 13?
Memberikan dukungan emosional, membantu dalam perawatan bayi, dan menghubungkan keluarga dengan kelompok dukungan dapat sangat membantu mereka dalam menghadapi tantangan yang ada.

Kesimpulan

Trisomi 13 adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan berbagai kelainan serius pada bayi yang terkena. Meskipun prognosisnya buruk, perawatan suportif dapat membantu meningkatkan kualitas hidup bayi. Dengan pemahaman yang lebih baik tentang trisomi 13, keluarga dapat mempersiapkan diri menghadapi tantangan yang ada serta mendapatkan dukungan yang diperlukan.